Adolescente con ritardo dello sviluppo puberale: cos’è, cosa fare

Ragazzo con ritardo dello sviluppo puberale

Il seno che tarda a formarsi, le mestruazioni che non arrivano o il ritardo in generale dei caratteri sessuali secondari nell’adolescente sono motivo di preoccupazione nei genitori e di ansia nei ragazzi, che vedono nel ritardo dello sviluppo puberale eventuali conseguenze sulla maturazione sessuale e la capacità riproduttiva. Quando si può pensare a un ritardo dello sviluppo puberale?

Attualmente nei Paesi europei l’inizio della pubertà avviene tra gli 8 e i 13 anni nelle femmine e tra i 9 ed i 14 anni nei maschi. Cosa fare quando la pubertà tarda ad arrivare?

Ritardo dello sviluppo puberale, quando il problema è reale

La causa più frequente, specie nel sesso maschile, è il Ritardo Costituzionale di Crescita e Pubertà (RCCP), condizione non patologica, caratterizzata da bassa statura e ritardata maturazione scheletrica.

CAUSE e DIAGNOSI – Dopo un’accurata anamnesi, è necessario sottoporre l’adolescente a una completa valutazione auxologica che prevede il rilievo di altezza, peso e velocità di crescita e a un esame clinico mirato alla ricerca di segni particolari che possano evocare una sindrome e/o una malattia sistemica, oltre alla valutazione dello sviluppo puberale e della sua progressione.

Forma familiare

Spesso è presente un ritardo puberale in uno dei genitori (forma familiare). Si tratta generalmente di una condizione transitoria con prognosi buona sia per quanto concerne la statura sia per la futura capacità riproduttiva.

Ritardo costituzionale di crescita e pubertà

Gli adolescenti affetti da ritardo costituzionale di crescita e pubertà possono presentare un rallentamento della velocità di crescita (rallentamento peripuberale) con sviluppo puberale e maturazione ossea ritardati rispetto ai coetanei. La diagnosi viene formulata escludendo altre cause di ritardo puberale come cause organiche, genetiche, nutrizionali e psicologiche. Si deve escludere la presenza di un malassorbimento intestinale, specialmente una celiachia e un morbo di Crohn, oltre ad un ipotiroidismo subclinico. L’eccessiva attività ginnico-sportiva può essere responsabile di un ritardo puberale, come osservato nelle atlete sottoposte ad allenamenti prolungati ed intensi.

In caso gli esami evidenzino una produzione insufficiente di testosterone nel maschio o di estrogeni nella femmina, associata ad elevati livelli di gonadotropine ipofisarie (ipogonadismo ipergonadotropo) sarà necessaria l’esecuzione del cariogramma per evidenziare un’alterazione cromosomica, quale la sindrome di Turner nelle femmine e la sindrome di Klinefelter nel maschio, che comporteranno una mancata progressione puberale e problemi di infertilità in età adulta.

Se, invece, risulta ridotta la secrezione di gonadotropine (ipogonadismo ipogonadotropo) si può sospettare un deficit isolato di gonadotropine, quali la sindrome di Kallmann (spesso associata a riduzione dell’olfatto), o associato a deficit di GH (ormone della crescita), quale il panipopituitarismo.

Può essere coinvolta un’alterazione dei fattori di trascrizione che regolano lo sviluppo dell’ipofisi durante l’embriogenesi, quali ad esempio il POUF-1, LHX-3, LHX-4 e HESX-1, che comporta la comparsa di deficit ipofisari multipli. In questi casi, è necessario eseguire una risonanza magnetica nucleare mirata allo studio della regione ipotalamo-ipofisaria per escludere neoplasie o alterazioni morfologiche. L’assenza della secrezione gonadotropinica è riscontrata nei soggetti sottoposti a chemioterapia e terapia radiante per patologie onco-ematologiche pregresse. Una grave magrezza deve suggerire la possibilità di una anoressia nervosa, mentre un’obesità marcata deve far sospettare obesità genetiche, quali la sindrome di Prader Willi o di Laurence-Moon-Bield.

Solo in casi selezionati si ricorre all’utilizzo di test dinamici, quali il GnRH per verificare la risposta delle gonadotropine ipofisaria, l’ecografia pelvica per valutare le dimensioni utero-ovariche e la radiografia della mano per verificare la maturazione scheletrica.

TRATTAMENTO – L’indicazione al trattamento nel RCCP è limitata a soggetti con seri disturbi psicologici, mentre nelle forme di ipogonadismo iper – o ipogonadotropo è indicata una terapia sostitutiva ormonale.

Sviluppo puberale normale

In epoca adolescenziale, le gonadotropine ipofisarie, ormone follicolostimolante (FSH) e luteinizzante (LH) iniziano ad essere secrete in modo pulsatile durante la notte e aumentano di ampiezza e di frequenza anche durante il giorno fino a raggiungere il ritmo tipico dell’adulto. Questo meccanismo è noto come attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi che determinerà la comparsa dei caratteri sessuali secondari e dello scatto di crescita (spurt puberale).

SVILUPPO PUBERALE FEMMINILE – Nella femmina comparirà il “bottone” mammario che evolverà fino a diventare la classica mammella della donna adulta, passando morfologicamente dal 1° al 5° stadio. Lo sviluppo morfologico della ghiandola mammaria viene suddiviso in 5 fasi o stadi, che vanno dall’assenza completa della mammella (1° stadio) allo sviluppo completo della mammella (5° stadio, mammella adulta).

SVILUPPO PUBERALE MASCHILE – Nel maschio, si osserverà un ingrandimento del volume testicolare oltre i 4 ml, misurabile con l’orchidometro di Prader, che consiste in una serie di elissoidi i quali permettono, per confronto diretto, di definire le dimensioni delle gonadi maschili.

I TEMPI DELLO SVILUPPO PUBERALE – Nel 95% dei soggetti sani, di etnia caucasica, il bottone mammario compare tra gli 8 ed i 13 anni, mentre l’ingrandimento del testicolo tra i 10 ed i 14 anni. Nella bambina, a distanza mediamente di due anni e mezzo dalla comparsa del bottone mammario si osserveranno le prime mestruazioni, mentre lo spurt puberale si riscontrerà tra il 2° e il 3° stadio  di sviluppo della mammella.  Il maschio presenta uno scatto puberale più tardivo, verso il 3°-4° stadio dello sviluppo del maschio, quando il testicolo raggiungerà i 12 ml di dimensione. A volte alcuni maschi presentano nel periodo puberale la comparsa della ghiandola mammaria, chiamata ginecomastia, che è priva di significato patologico. In entrambi i sessi, la peluria al pube, nota come pubarca, non è indicativa di pubertà, in quanto dipendente dagli ormoni secreti dalla ghiandola surrenalica (androgeni).

 

Prof. Mauro Bozzola

 

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