Il destino non è scritto solo nel Dna, parola di epigenetica

di Giovanni Corsello, Professore Ordinario di Pediatria

Possiamo modificare il futuro scritto nel nostro codice genetico attraverso quello che mangiamo, l’attività sportiva, il lavoro che scegliamo e l’ambiente in cui viviamo? Sì, secondo l’epigenetica. Una “parolona” difficile anche da pronunciare che cercherò di spiegarti. Il destino scritto nel DNA non è infatti più ineluttabile, ma può essere influenzato dallo stile di vita più o meno corretto e le modifiche possono essere trasmesse anche alle generazioni successive.

Cos’è l’epigenetica

La vita umana è un progetto che si costruisce attraverso una complessa interazione tra genetica e ambiente. La crescita e lo sviluppo sono infatti influenzati in modo diretto dal patrimonio genetico individuale e indirettamente dai fattori ambientali (tutti gli eventi ed elementi esterni) che dal concepimento in poi possono influenzare i processi che regolano l’espressione genica (trascrizione del Dna e sintesi delle proteine). Questi processi epigenetici pertanto non dipendono da quello che c’è scritto nel nostro genoma (e quindi dalla sequenza delle basi azotate del Dna), ma da variazioni quantitative o qualitative della sua attività. Una sorta di network cellulare complesso e variegato che agisce attraverso sistemi di regolazione (accensione e spegnimento dei geni).

I meccanismi epigenetici influenzano ad esempio la differenziazione cellulare e lo sviluppo embrionale, promossi e controllati da geni regolatori che vengono spenti al termine dello sviluppo (differenziazione), ma che possono riattivarsi anche a distanza di anni e decenni in situazioni di rigenerazione cellulare o di evoluzione neoplastica. L’epigenetica regola anche i meccanismi di maturazione e di sviluppo del sistema immunitario innato e adattivo.

Epigenetica e fecondazione assistita

Tra i fattori ambientali che possono influenzare i meccanismi epigenetici rientrano alcune tecniche di fecondazione assistita per il trattamento dell’infertilità, in particolar modo la ICSI (iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi), che prevede l’inserimento in vitro di un singolo spermatozoo direttamente nell’ovocita annullando quindi tutti i meccanismi biologici che ruotano intorno alla fecondazione naturale (come i processi che portano alla selezione di uno spermatozoo rispetto ad un altro). Le conseguenze dell’alterazione epigenetica indotta dalla ICSI sono tutt’altro che irrisorie e comprendono modifiche nella crescita fetale e alterazioni nello sviluppo neuropsicomotorio tali da indurre, anche a distanza di tempo, l’insorgenza di eventuali problemi neurologici. Proprio per questo motivo, prima di sottoporsi a questo tipo di procedure di fecondazione assistita, tutte le coppie devono essere valutate nell’ambito di una consulenza genetica e quindi monitorate attentamente nel periodo sia pre- che post-natale.

Epigenetica e alimentazione, chi ben inizia…

Diversi studi hanno chiarito come l’alimentazione (e quindi l’interazione di un soggetto con i diversi nutrienti) svolga un ruolo decisivo e strategico già dalle più precoci fasi di sviluppo di un individuo, fin dal concepimento (primi 1000 giorni dal concepimento) nella definizione del “bagaglio” enzimatico e proteico. Carenze o anche eccessi nutrizionali nel periodo fetale e neonatale possono innescare processi epigenetici che favoriscono lo sviluppo successivo di sovrappeso, obesità, ipertensione, malattie cardiovascolari, diabete e sindrome metabolica. Ecco perché nascere troppo piccoli per malnutrizione fetale o troppo “grandi” per un diabete materno non compensato in gravidanza o per obesità della madre è considerato un fattore di rischio non solo perinatale o neonatale, ma anche per l’insorgenza in età adulta di malattie croniche, come diabete, cardiopatie e tumori. Alcuni profili epigenetici possono essere anche trasmessi alla prole, per un numero variabile di generazioni successive, e per questo rappresentano un fattore di rischio aggiuntivo non solo per il singolo individuo ma per tutta la popolazione.

Ecco perché è importante proporre ai neonati, fin da subito e nei primi anni di vita, un regime nutrizionale bilanciato e scevro da eccessi calorici o proteici, e privo di alimenti addizionati con sale e zuccheri. In questo scenario, il latte materno, che dovrebbe essere offerto in modo esclusivo nei primo semestre di vita, rappresenta l’alimento d’eccellenza per il neonato proprio per la sua composizione bilanciata, ma non solo. Il latte materno, infatti, influenza attraverso meccanismi epigenetici sul sistema endocrino, metabolico e anche immunitario del bambino, proteggendolo dallo sviluppo di intolleranze alimentari, patologie allergiche  e autoimmuni. Il latte vaccino, invece, è considerato un alimento sbilanciato e inadeguato alle esigenze nutrizionali del neonato e pertanto deve essere evitata una sua assunzione precoce nel primo anno di vita.

Alla luce di queste nuove conoscenze che riguardano l’interazione tra genetica e fattori ambientali, assume una particolare importanza la citazione della pediatra immunologa australiana Prescott “How well we start life, will influence how well we finish”.

E dunque, “Cominciare bene la vita è un presupposto per finirla altrettanto bene”.