Per offrire una migliore esperienza di navigazione e per avere statistiche sull'uso dei nostri servizi da parte dell’utenza, questo sito usa cookie anche di terze parti.
Chi sceglie di proseguire nella navigazione su magazine.familyhealth.it oppure di chiudere questo banner, esprime il consenso all'uso dei cookie. Per saperne di più consulta la nostra Cookie Policy .

Ho capito, chiudi il banner.

X

Test genetici, quali e quando farli

20 dicembre 2017

818 Views

di Anna Baroncini Medico Genetista, Francesca Torricelli Biologo Genetista

I progressi in genetica e biologia molecolare hanno reso disponibili un ampio ventaglio di test genetici per indagare sia condizioni legate allo stato di salute, sia caratteristiche prive di impatto clinico, come ad esempio il colore degli occhi e i legami di parentela. Impariamo a conoscere i test genetici che possono essere utili alla nostra salute e capire quando è il caso di usarli.

Quali test genetici esistono

I test genetici che possono essere utili alla salute sono numerosi ed eterogenei.

TEST DIAGNOSTICI

Sono i più diffusi e, come dice il nome, vengono solitamente effettuati per confermare una diagnosi di malattia genetica in persone già sintomatiche o per indirizzare il medico in caso di diagnosi incerta.  Possono aiutare a definire le relazioni tra modificazioni del patrimonio genetico e sintomatologia, fornendo talvolta elementi utili alla predizione di massima dell’andamento clinico. In alcuni casi il dato genetico è alla base di interventi terapeutici personalizzati.

TEST per PORTATORI

Sono test che mirano a identificare portatori sani di mutazioni geniche e quindi a maggior rischio rispetto alla popolazione generale di trasmettere malattie sottese ai figli. L’esame è raccomandato a chi ha un familiare (incluso il partner) affetto o portatore sano di malattie genetiche recessive. Dato che ciascuno di noi è portatore sano di un piccolo numero di geni recessivi mutati, il test è talora adoperato anche in persone senza specifica familiarità.

TEST PRESINTOMATICI

Questo tipo di test viene eseguito in persone non ammalate ma a rischio di sviluppare, con l’avanzare dell’età, una malattia genetica ad esordio tardivo. Nella famiglia sono presenti soggetti malati. Si tratta di condizioni a trasmissione autosomica dominante per lo più prive, al momento attuale, di opzioni preventive o terapeutiche.

TEST DI SUSCETTIBILITÀ

I test di suscettibilità o predittivi sono rivolti a persone non ammalate e servono a valutare la loro predisposizione, rispetto a quella media della popolazione, nei confronti di malattie complesse multifattoriali (più geni coinvolti e interazione tra geni e ambiente). Appartengono a questo gruppo molte malattie comuni dell’adulto, come ad esempio le patologie cardiovascolari, le malattie infiammatorie croniche intestinali, i tumori e l’obesità.  

A proposito di test genetici e tumori, leggi  l’intervista al prof Bernardo Bonanni (IEO).

TEST di FARMACOGENETICA

I test farmacogenetici servono a valutare il profilo individuale di risposta ai medicinali sui piani dell’efficacia, delle interazioni farmacologiche e del rischio di conseguenze  avverse.

A cosa serve la consulenza genetica associata ai test genetici

Accanto alle specificità tecniche, senza dubbio i test genetici comportano ricadute anche sul piano psicosociale, seppur con sfumature sensibilmente diverse a seconda della tipologia.

Per queste ragioni devono far parte di un percorso assistenziale che includa la consulenza genetica prima e dopo il test.

PRIMA DEL TEST

Prima del test, la consulenza genetica si propone di raccogliere l’anamnesi familiare, e quindi conoscere la storia clinica dell’individuo e della sua famiglia, valutare le indicazioni e informare il paziente riguardo alle caratteristiche, i limiti e le possibili incertezze del test così da acquisire un consenso realmente consapevole. Il paziente ha il diritto di non sapere.

DOPO IL TEST

La consulenza genetica dopo il test ha come obiettivo l’interpretazione dei risultati che possono coinvolgere non solo il singolo individuo, ma anche i suoi familiari.  L’informazione genetica del singolo racchiude, infatti, anche quella degli ascendenti, dei collaterali e dei discendenti, costituendo un patrimonio di famiglia trasmesso attraverso le generazioni.

La consulenza genetica non è solo uno scambio di informazioni tecniche, ma soprattutto un momento comunicativo che vuole dare risposta alle domande e preoccupazioni dei pazienti e aiutarli a raggiungere la decisione più appropriata nel rispetto dei loro obiettivi e sistema di valori.

Family Health si impegna a diffondere la cultura della prevenzione consapevoli che il primo passo per il proprio benessere è pensare alla salute.

Prova Family Health e il suo Fascicolo Sanitario Digitale Personale. Archivia i tuoi referti medici, condividi informazioni corrette con il tuo medico e tramanda la tua storia clinica alle generazioni future. SCOPRI DI PIù!

Patrocinato da: