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La promessa della medicina personalizzata sta divenendo realtà

14 marzo 2018

269 Views

di Francesca Torricelli e Anna Baroncini

La medicina personalizzata valorizza l’unicità di ogni persona, mirando ad adottare strategie di cura, diagnosi e prevenzione basate sulle caratteristiche individuali, in primo luogo genetiche, dei singoli pazienti. Nell’ambito delle malattie ereditarie il caso della fibrosi cistica è emblematico di questo approccio innovativo.

Trattamento giusto al paziente giusto

Non più un trattamento valido indistintamente per ogni paziente, ma “il trattamento giusto al paziente giusto nel momento giusto”: è questa, in estrema sintesi, la promessa della medicina personalizzata. Ciò significa mettere a punto approcci terapeutici, diagnostici e preventivi che tengano conto delle caratteristiche, prima di tutto genetiche, di ciascun paziente o gruppo di pazienti.

La promessa si sta traducendo in realtà, come dimostra l’incoraggiante esempio della terapia individualizzata per la fibrosi cistica. Questa malattia, seppur rara, è la più frequente condizione genica recessiva nelle popolazioni di origine europea e nella sua forma classica è cronica, progressiva e severa.

I primi farmaci “personalizzati”

Nel maggio 2015 è stato approvato per l’uso in Italia il primo farmaco in grado di agire sulle cause di malattia nei pazienti che presentano almeno una copia di alcune specifiche mutazioni nel gene che ne è responsabile. Il farmaco contrasta il deficit nel passaggio di cloro attraverso la membrana delle cellule, conseguente all’alterazione indotta da queste mutazioni nella “proteina-canale” deputata alla funzione.

Nel nostro Paese più di 100 pazienti hanno potuto beneficiare del nuovo medicinale.

Due anni dopo, nel giugno 2017, è stato approvato un altro farmaco innovativo per quegli ammalati di fibrosi cistica che hanno nel gene causale una doppia copia della mutazione chiamata deltaF508. Questa è la più frequente alterazione del gene della fibrosi cistica e il numero dei potenziali beneficiari è ben più alto: in Italia circa il 25% degli affetti.

Accanto ai benefici nella cura della malattia, l’evoluzione verso terapie individualizzate in grado di agire sul difetto di base della fibrosi cistica sta portando una ventata di ottimismo e un giovamento anche psicologico agli ammalati e a chi si prende cura di loro.

Questi farmaci orientati alle specifiche mutazioni di geni implicati nelle malattie genetiche ci ricordano l’importanza dell’accuratezza dei test genetici di tipo diagnostico.

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