Al fianco di chi è raro. Undicesima Giornata Internazionale Malattie Rare
di Francesca Torricelli e Anna Baroncini
L’undicesima Giornata internazionale delle Malattie rare è stata celebrata il 28 febbraio 2018. Il motto di quest’anno era “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!”. Vogliamo qui testimoniare la nostra solidarietà ai malati rari.
Il 28 febbraio 2018 è stata celebrata l’XI Giornata internazionale delle Malattie rare. L’iniziativa fu avviata nel 2008 da EURORDIS (EURopean ORganisation for Rare DISease), organizzazione che oggi raggruppa 792 associazioni di malati rari di 69 paesi. In Europa rappresenta circa 30 milioni di pazienti, 1-2 milioni dei quali italiani.
Cosa si intende per malattia rara?
La definizione non è univoca a livello internazionale. Nella UE è definita rara una malattia la cui prevalenza (l’insieme dei casi presenti in una popolazione in un dato momento) non supera 1 caso ogni 2.000 persone. Attualmente se ne conoscono 7.000-8.000, ma il numero è crescente con i progressi scientifici, soprattutto quelli in campo genetico.
Si tratta di malattie differenti per causa e sintomatologia: infettive, genetiche (in circa l’80% dei casi), tumorali, etc. Possono interessare qualunque organo o apparato e talora più d’uno. Per lo più sono condizioni complesse ad andamento cronico e invalidante che, proprio per la loro rarità, possono incontrare ostacoli nella tempestività della diagnosi e delle cure.
Quali sono stati gli obiettivi dell’evento?
Il motto della giornata “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!” sottolinea che, anche quest’anno, il primo obiettivo dell’evento era sensibilizzare l’opinione pubblica sull’esistenza delle malattie rare e sui bisogni di chi ne è affetto. Una maggiore consapevolezza può spezzare l’isolamento spesso vissuto dai pazienti e favorire la messa in campo di azioni concrete da parte di chi è istituzionalmente preposto a tutelare i malati rari e le loro famiglie.
Obiettivi specifici sono stati i temi della Ricerca e del Ruolo proattivo dei pazienti in quest’ambito. Se, infatti, l’accrescimento delle conoscenze scientifiche e le loro ricadute applicative sono fondamentali per migliorare la vita dei malati, la partecipazione dei pazienti contribuisce a orientare la ricerca sulle concrete necessità delle persone e a far tesoro dei loro dati ed esperienze.
