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Sclerosi Multipla. Il ruolo della risonanza magnetica nella diagnosi e nel monitoraggio del trattamento della malattia

26 aprile 2018

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di Alessio Pappagallo, Ufficio Stampa Value Relations

La diagnosi precoce è la principale arma per rallentare significativamente la sclerosi multipla. La familiarità può rappresentare un’indicazione importante da fornire agli specialisti. Ne parla al magazine “Family Health” Massimo Filippi, direttore della Neuroimaging Research Unit dell’Ospedale San Raffaele di Milano e professore ordinario di Neurologia all’Università Vita-Salute San Raffaele

 

Colpisce circa 3-400mila italiani tra i 20 e i 40 anni, soprattutto donne, con un rapporto di 2 a 1 rispetto agli uomini. Si tratta della sclerosi multipla, una malattia autoimmune tra le principali cause di disabilità neurologica nei giovani adulti, che riduce parzialmente la durata e significativamente la qualità della vita di chi ne è colpito. Alcune caratteristiche genetiche e ambientali costituiscono un fattore di rischio, che espongono i parenti di primo grado a un teorico rischio più elevato di contrarre la malattia rispetto alla popolazione generale. È, quindi, importante conoscere la storia clinica dei propri familiari e poterla raccontare agli specialisti in caso di accertamenti. Nel caso della sclerosi multipla, infatti, la diagnosi precoce è la prima arma perché permette un suo trattamento tempestivo e di conseguenza più efficace.

Un valido alleato per avere sempre a disposizione la propria storia clinica e quella della famiglia è il Fascicolo Sanitario Digitale Personale (FSDp) “Family Health”, pensato da Biomedia per offrire una sorta di “cassetto” informatico dove archiviare i documenti sanitari. Iscrivendosi al Fascicolo, tramite il sito familyhealth.it, è possibile disporre di un’area dedicata alle patologie di cui hanno sofferto i propri genitori e i loro genitori, e così via risalendo l’albero genealogico, permettendo ai medici di consigliare e prevenire le malattie geneticamente trasmissibili.

Ma come si arriva a una diagnosi precoce di sclerosi multipla e quali le terapie più moderne e efficaci? Lo spiega al magazine “Family Health” Massimo Filippi, Professore ordinario di Neurologia all’Università Vita-Salute San Raffaele e direttore della Neuroimaging Research Unit dell’Ospedale San Raffaele di Milano.

Professore, parlando di diagnosi, un significativo passo avanti è stato compiuto grazie all’utilizzo della Risonanza Magnetica. In che cosa consiste e perché è importante fare diagnosi precoce?

Una terapia efficace è possibile solo in seguito alla diagnosi precoce. La risonanza magnetica, nata nei laboratori di chimico-fisica con tecniche di spettroscopia e giunta alla clinica negli anni 70’ e 80’, è uno strumento che si basa sulle caratteristiche chimico-fisiche dei protoni che costituiscono l’acqua, di cui è fatto gran parte del corpo. I protoni carichi positivamente generano un campo elettromagnetico che li dispone casualmente. Se si inserisce il corpo all’interno di un magnete molto più potente – il “cuore” della risonanza – è possibile riallineare e ordinare tutti questi piccoli campi magnetici nella stessa direzione. Poi, tramite un impulso di radio-frequenza i protoni vengono spostati da questa posizione di equilibrio per poi tornare, una volta concluso l’impulso, nella posizione dettata dal magnete, rilasciando energia. Questa, viene trasformata in immagini che permettono di vedere il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici. Per diagnosticare la sclerosi multipla è necessario dimostrare che la malattia abbia colpito più sedi in tempi differenti. Un passaggio possibile solo aspettando i diversi esiti patologici dal punto di vista clinico. A meno che non si sia in grado di cogliere gli aspetti sub-clinici, evidenziabili esclusivamente tramite la risonanza magnetica.

Lei è stato recentemente promotore e ideatore di una revisione dei criteri diagnostici di questa malattia. Ci può spiegare quali sono le principali novità del suo ultimo studio e quali le ricadute che potrà avere per i pazienti affetti da sclerosi multipla?

Come accennato prima, per diagnosticare la sclerosi multipla è necessario dimostrare che colpisce più sedi del sistema nervoso (disseminazione nello spazio) in tempi diversi (disseminazione nel tempo) ed escludere altre patologie che possano mimare la malattia. I primi due aspetti hanno richiesto una definizione per creare un linguaggio comune a livello internazionale. È un percorso iniziato molti anni fa, formalizzato con la risonanza magnetica la prima volta nel 2001 da un gruppo di ricerca guidato dal professor Ian McDonald, riunitosi poi periodicamente nel 2005, 2010, 2016 e nel 2017. La penultima classificazione, 2016, prevedeva per la disseminazione spaziale almeno due lesioni in sedi tipiche e la presenza di una disseminazione temporale basata o sulla simultanea presenza di lesioni che captano e non captano il mezzo di contrasto o sulla ripetizione della risonanza magnetica per vedere se nel tempo fossero comparse nuove lesioni. Le modifiche più recenti hanno mantenuto invariato quest’ultimo parametro, modificando invece la definizione della disseminazione spaziale. È stata aggiunta una nuova sede di lesioni considerata tipica per la sclerosi multipla: la corteccia cerebrale. Nuove tecniche di risonanza magnetica, infatti, permettono ora di vedere anche le lesioni corticali della malattia. Il secondo cambiamento, invece, prevede che siano prese in considerazione tutte le lesioni presenti, indipendentemente che queste siano o meno sintomatiche.

Quali sono le principali terapie oggi disponibili per la sclerosi multipla?

Fino a vent’anni fa la malattia era incurabile, le terapie possibili erano puramente sintomatiche. Si tratta di una malattia proteiforme dal punto di vista delle sue manifestazioni, che colpisce la sostanza bianca del sistema nervoso centrale in qualunque punto possibile. Poi, sono comparsi i primi farmaci, gli interferoni, il copolimero e il glatiramer acetato. Ma la scoperta fondamentale è legata proprio alla diagnosi precoce che porta a un trattamento rapido, in grado di rallentare la malattia nelle sue primissime fasi. Lo stesso farmaco, con le medesime caratteristiche e dosi, somministrato due o tre anni prima ha un’efficacia in termini di modifica della storia naturale della sclerosi multipla, di rischio di ricadute e di accumulo di disabilità permanenti completamente differente. Un dato ormai acquisito da tutta la comunità medico-scientifica che concorda nell’affermare che è fondamentale agire il prima possibile.

La risonanza magnetica è importante solo per la diagnosi o può dare anche altre informazioni utili per il paziente? Come funziona l’iter terapeutico?

Esistono dei farmaci di prima linea noti da molto tempo e non gravati da effetti collaterali importanti. Sono ovviamente meno potenti dei cosiddetti farmaci di seconda linea che presentano più rischi. La terapia è di escalation, si parte da farmaci più blandi, se il soggetto non risponde si passa ai più potenti. La risonanza è fondamentale prima per la diagnosi e una volta iniziato il trattamento per monitorare la risposta terapeutica. La si ripete una volta l’anno e se compaiono segni di riacutizzazione della malattia si procede con una modifica del trattamento. La qualità di vita è in media molto cambiata rispetto a 30-40 anni fa, grazie a farmaci efficaci in grado di rallentare drasticamente la progressione della malattia.

Perché gli studi sulla risonanza magnetica possono velocizzare la ricerca di nuove terapie?

La risonanza permette di individuare l’attività clinica della malattia almeno dieci-venti volte più frequentemente degli altri strumenti diagnostici. Questo, in ricerca è stato fondamentale soprattutto nei trial di fase 2, permettendo di condurre studi più brevi che hanno esposto molte meno persone ai rischi della terapia sperimentale. Ha permesso, inoltre, una scrematura rapida, accelerando l’ingresso dei farmaci ritenuti idonei in fase 3 per la loro valutazione clinica.

Innovazioni diagnostiche e terapeutiche che prospettano un presente in continuo miglioramento. Quali ricadute potranno avere in futuro sulla vita delle persone con sclerosi multipla gli esiti dei suoi studi?

Stando all’accelerazione a cui abbiamo assistito negli ultimi vent’anni, la malattia potrebbe essere guaribile nel giro di poco. I risultati dei miei studi sulla risonanza magnetica offriranno ai pazienti una diagnosi sempre più sicura e rapida, un trattamento precoce e la possibilità di monitorare anche a livello subclinico l’andamento della terapia. Abbiamo poi lavorato sulla definizione delle lesioni corticali, sconosciute fino a poco tempo fa. Ora stiamo ricercando dei segni molto tipici, patognomonici della malattia; ad esempio, sappiamo che la presenza di una vena al centro di una lesione rilevata con risonanza magnetica è da considerare un marcatore per la diagnosi della sclerosi multipla. Infine, siamo impegnati sulla risonanza magnetica funzionale: il cervello è plastico e risponde alle stimolazioni ambientali; è quindi possibile vedere come cerchi di recuperare le funzioni perdute in seguito a un danno. Per aiutarlo è possibile utilizzare la fisioterapia, fondamentale nel trattamento della sclerosi multipla, anche se non ancora ben calibrata. In tal senso, proprio la risonanza magnetica funzionale può essere un valido alleato per mostrare quali strategie riabilitative abbiano senso e quali meno.

Family Health si impegna a diffondere la cultura della prevenzione consapevoli che il primo passo per il proprio benessere è pensare alla salute.

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