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Dormire poco e male: anche i geni contribuiscono

di Francesca Torricelli e Anna Baroncini, Genetiste

16 luglio 2018

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Un buon sonno notturno è essenziale per stare bene anche di giorno. Ben vengano, dunque, gli studi volti a precisare i meccanismi molecolari predisponenti all’insonnia in quanto fondamentali per lo sviluppo di strategie preventive e interventi terapeutici innovativi e personalizzati sulla base delle caratteristiche genetiche del paziente.

L’insonnia è un disturbo frequente. Non meno del 30% degli adulti ne soffre in modo occasionale o per brevi periodi di tempo. In genere sono episodi che si risolvono rimuovendo la causa scatenante: ad esempio situazioni di stress, stati d’ansia, ambienti rumorosi o troppo caldi, rapidi cambiamenti di fuso orario dopo viaggi aerei, assunzione di alcolici o di caffeina poco prima di coricarsi.

Circa il 10% degli adulti soffre, invece, di insonnia cronica, ossia che persiste da almeno tre mesi per non meno di 3 notti alla settimana e si ripercuote sulla vita diurna con sintomi quali difficoltà di concentrazione, irritabilità, stanchezza, sonnolenza. Nel lungo termine possono associarsi molteplici effetti avversi sia fisici (ad es. malattie cardiovascolari, diabete di tipo 2) che psichici (ad es. disturbo da stress post-traumatico, depressione).

Il ruolo dei geni

Già gli studi di genetica classica, come quelli condotti sui gemelli, hanno evidenziato che l’insonnia cronica ha una sostanziale componente genetica. I recenti progressi nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base del disturbo sono dovuti, in particolare, agli studi di associazione estesi all’intero genoma. Si tratta di studi che confrontano le caratteristiche genomiche di due gruppi di persone, rispettivamente affette e non affette da una certa patologia, allo scopo di identificare le varianti genetiche legate alla malattia in esame.

Sono stati così identificati numerosi geni associati all’insonnia cronica ed è stato evidenziato che alcuni di essi sono coinvolti anche in altri disturbi fisici e psichici quali, ad esempio, il diabete di tipo 2 e la depressione maggiore. Ciò suggerisce una predisposizione genetica condivisa.

La ricerca genetica apre interessanti prospettive per lo sviluppo di strategie preventive e terapeutiche innovative, personalizzate sulla base del patrimonio genetico individuale, in grado di alleviare, unitamente alla corretta igiene del sonno, questo spossante disturbo.

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