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Test genetici: meglio rivolgersi al proprio medico ed evitare il fai-da-te

di Francesca Torricelli e Anna Baroncini,

12 ottobre 2018

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La commercializzazione su larga scala dei test genetici diretti al consumatore (direct-to-consumer, DTC) ha sollecitato un’ampia discussione scientifica, che finora ne ha messo in rilievo più rischi che benefici. Se si prende in considerazione l’idea di effettuare un test genetico è meglio evitare il fai da te e rivolgersi al medico di fiducia.

Ha inizio nel 2007 la commercializzazione su larga scala dei cosiddetti test genetici diretti al consumatore (DTC, acronimo dall’inglese direct-to-consumer), cioè di test sul DNA venduti direttamente al consumatore finale senza l’intermediazione del medico.

Il canale promozionale principale è senz’altro il web ove si possono trovare decine di siti che offrono i più svariati test genetici “da eseguirsi privatamente nella riservatezza della propria casa”. Le strategie di marketing utilizzano anche la televisione, la radio, i giornali, la posta tradizionale o elettronica. Diversi test sono acquistabili anche nelle farmacie come prodotti da banco.

I test genetici DTC hanno finalità estremamente eterogenee. Tralasciando quelli con scopi non sanitari (come nel caso delle ricerche genealogiche), si va da test che analizzano condizioni clinicamente importanti a test che indagano connotati personali e tratti non patologici correlati a stili di vita, comportamenti e attitudini individuali.

Del primo gruppo ricordiamo i test di suscettibilità proposti per la determinazione del rischio di ammalarsi di malattie comuni complesse per lo più a insorgenza in età adulta (come diabete tipo 2, infarto, etc.).  Del secondo citiamo l’esempio dei test nutrigenomici, che studiano gli effetti che le molecole assunte con la dieta esercitano sul profilo di espressione genica e le interazioni con le varianti genetiche, valutandone rischi e benefici.

I test genetici DTC hanno sollevato molte preoccupazioni.

La validità clinica (l’accuratezza del test nell’evidenziare la malattia o la caratteristica in esame) e l’utilità clinica (ad esempio il bilanciamento tra benefici e rischi dei risultati positivi in rapporto alla sicurezza e all’efficacia degli interventi disponibili) dei test menzionati sono dubbie, sia per la prematura introduzione sul mercato che per la mancanza di una guida medica nell’appropriata indicazione agli esami e nella gestione dei risultati. La non corretta interpretazione dei risultati può causare falsa rassicurazione o, viceversa, ansia immotivata per il singolo e costi aggiuntivi per il sistema sanitario a causa degli interventi inappropriati potenzialmente indotti.

Per tutti i test DTC si pone inoltre il problema dell’assicurazione della privacy, dell’adeguatezza del consenso informato e della veridicità delle informazioni pubblicitarie. Su questi aspetti è intervenuto anche il Parlamento Europeo che alcuni anni fa ha pubblicato i risultati di un‘apposita indagine che ha evidenziato che la maggior parte delle aziende fornitrici non offre ai consumatori informazioni adeguate sulla natura del test né sull‘interpretazione e sulle conseguenze dei loro risultati.

Le preoccupazioni sono particolarmente serie nel caso di test genetici DTC rivolti ai minori. Al riguardo va ricordata la presa di posizione congiunta dell’Accademia Americana di Pediatria e del Collegio Americano di Genetica medica e di Genomica.  che hanno ammonito contro l’impiego di tali test nei minori a causa delle carenze nella supervisione, accuratezza e interpretazione dei risultati, delle incertezze sulla tutela della privacy e dei timori per un potenziale turbamento delle dinamiche familiari. La somministrazione di test genetici ai minori deve fondarsi sul loro miglior interesse e vedere sempre il coinvolgimento dei professionisti sanitari.

Se si considera l’idea di effettuare un test genetico è meglio dunque evitare il fai da te e rivolgersi al medico di fiducia che potrà anche, se lo ritiene opportuno, indirizzare il paziente ai servizi specializzati in questo campo.

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