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Gemelli: una risorsa preziosa per gli studi di genetica

di Francesca Torricelli e Anna Baroncini, Genetiste

29 ottobre 2018

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Nel mondo l’incidenza media delle nascite gemellari spontanee è di circa 1 ogni 80 nascite. In questo valore sono compresi entrambi i tipi di gemelli: quelli monozigoti (o gemelli identici) e quelli dizigoti (o gemelli fraterni). I gemelli costituiscono un’importante risorsa per gli studi di genetica, consentendo di stimare il contributo relativo dei fattori genetici e di quelli ambientali nel determinismo dei caratteri normali e delle condizioni patologiche.

La mitologia classica, la letteratura, le arti figurative sono state tutte attratte dal tema dei gemelli. Limitandoci a uno degli esempi più noti ricordiamo i Dioscuri, gli impavidi e inseparabili gemelli Castore e Polluce, che secondo un’antica leggenda furono innalzati in cielo da Zeus nella costellazione detta, appunto, dei Gemelli di cui costituiscono le stelle più luminose.

Etimologicamente per gemelli si intendono le “persone nate nello stesso parto”.  Biologicamente vi sono però due situazioni diverse: i gemelli monozigoti e quelli dizigoti. La discriminante è l’origine da uno solo oppure da più di uno zigote, ossia dalla cellula che si forma con la fecondazione di un ovulo da parte di uno spermatozoo.

I gemelli monozigoti (o identici) originano dallo stesso zigote che nei primissimi stadi dello sviluppo si divide in due (o più) parti in grado ciascuna di dar vita a un individuo completo. I gemelli monozigoti hanno un identico patrimonio genetico, sono dello stesso sesso e si assomigliano moltissimo. I gemelli dizigoti (o fraterni) derivano invece da zigoti diversi, a loro volta prodotti da due (o più) ovuli maturati nel corso dello stesso ciclo mestruale e fecondati da differenti spermatozoi. Nei rari casi di nascite plurigemellari fraterne si parla, per l’esattezza, di gemelli trizigoti (se in numero di tre), tetrazigoti (se quattro), etc. I gemelli fraterni hanno mediamente in comune la metà dei geni, possono essere dello stesso sesso o di sesso diverso e assomigliare in misura maggiore o minore, al pari dei fratelli nati da gravidanze successive.

La predisposizione alla gemellarità vede coinvolti molteplici fattori genetici e non genetici, come evidenziano gli studi epidemiologici e genealogici.

Secondo la letteratura scientifica la frequenza media nel mondo delle nascite gemellari spontanee è di circa 1 ogni 80 nascite. Si riscontrano rilevanti differenze etniche: i parti gemellari spontanei sono rari nelle popolazioni del sud-est asiatico (meno di 1 ogni 125 nascite) e, viceversa, comuni in alcuni Paesi africani (più di 1 ogni 60 nascite), mentre in Europa e negli USA hanno una frequenza intermedia tra questi due estremi. Dato che l’incidenza dei gemelli monozigoti è pressoché costante nel mondo (circa 1 ogni 250 nascite), le differenze nel tasso di gemellarità sono imputabili alle nascite gemellari dizigotiche.

Gli andamenti testé riportati si riferiscono al periodo antecedente la diffusione delle tecniche di procreazione assistita, al cui impiego sempre più ampio è dovuto il fortissimo incremento dei parti gemellari registrato negli ultimi decenni nei Paesi ad alto tenore di vita.

Sull’accresciuto tasso di gemellarità nel mondo occidentale può aver esercitato una certa influenza anche l’innalzamento dell’età riproduttiva media, dato che l’avanzare dell’età materna si associa a una maggior predisposizione a gravidanze gemellari.

È stato anche osservato che le nascite gemellari tendono a ricorrere nelle famiglie. In particolare, ciò è vero per i gemelli dizigoti, mentre è estremamente raro per i monozigoti.

L’accresciuta frequenza di nascite gemellari ha una notevole rilevanza sanitaria. Nelle gravidanze multiple vi è, infatti, un aumentato rischio di complicazioni materne e fetali, tanto maggiore quanto più alto è il numero dei gemelli.

I gemelli sono una risorsa rilevante per gli studi di genetica. Classicamente il confronto tra coppie di gemelli monozigoti e dizigoti ha consentito di valutare il contributo relativo dei fattori ereditari e di quelli ambientali nel determinismo di tratti normali e di condizioni patologiche. Analogamente sono molto utili gli studi condotti sui gemelli monozigoti che sono cresciuti in ambienti diversi.

Per ottimizzare la ricerca biomedica basata sugli studi di “gemellologia” in molti Paesi del mondo sono stati istituiti appositi Registri di popolazione. In Italia esiste, dal 2000, il Registro Nazionale Gemelli tenuto dall’Istituto Superiore di Sanità.

 

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