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La raffigurazione dei rapporti di consanguineità nell’albero genealogico

di Francesca Torricelli e Anna Baroncini, Genetiste

9 novembre 2018

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La consanguineità è un dato molto importante da raccogliere nell’anamnesi familiare. Nell’albero genealogico, che ne costituisce la rappresentazione grafica, è evidenziata con una doppia linea di unione che collega le persone legate da vincoli di parentela.

La consanguineità è un dato molto importante da registrare nell’anamnesi familiare e nell’albero genealogico che ne costituisce la rappresentazione grafica.

In quest’ultimo la consanguineità è evidenziata in modo molto semplice e intuitivo: tracciando una doppia linea di unione che collega i componenti di una coppia legati da rapporti biologici di parentela.

Nell’albero genealogico qui riportato è rappresentata un’unione tra primi cugini. Nell’esempio si tratta dei figli rispettivamente di una sorella e di un fratello: sono le due persone della terza generazione indicate con la combinazione numerica III,1 e III,2.

La consanguineità è stata definita anche come la situazione in cui, nell’ascendenza di un individuo o di una coppia, il numero effettivo degli antenati è inferiore a quello teorico. In effetti, come si può vedere, la nostra coppia ha soltanto sei nonni, anziché gli otto di una coppia non consanguinea.

L’unione tra primi cugini è uno dei rapporti di consanguineità più frequenti, ma ne esistono anche di diversi altri tipi, ad esempio tra “doppi primi cugini” e “secondi cugini”.  La frequenza delle unioni consanguinee è molto variabile nel mondo.  E’ rara nelle popolazioni di origine europea e nord-americana, mentre è frequente specialmente in quelle medio-orientali, di certe aree dell’Asia e dell’Africa. Ovviamente, in considerazione del fenomeno migratorio, le unioni consanguinee stanno aumentando anche in Europa e negli USA.

L’unione tra consanguinei comporta principalmente un maggior rischio di avere figli con malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva. Le coppie consanguinee hanno pertanto l’indicazione ad effettuare una consulenza genetica preconcezionale per avere informazioni personalizzate sui rischi riproduttivi e sulle strategie preventive disponibili.

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