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Un passo in avanti nella cura delle malattie mentali grazie alla farmacogenetica

di Francesca Torricelli e Anna Baroncini, Genetiste

13 settembre 2018

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La scoperta del meccanismo molecolare sotteso ad alcune differenze nella risposta clinica ai farmaci antipsicotici dei pazienti affetti da schizofrenia fa compiere un passo in avanti alla medicina di precisione anche nelle malattie di interesse psichiatrico.

I farmaci fanno parte, assieme alla psicoterapia e agli interventi riabilitativi, dell’armamentario terapeutico che la medicina ha a disposizione per contrastare la schizofrenia, una malattia mentale non rara, ubiquitaria, spesso cronica e altamente invalidante.
I farmaci di prima linea sono gli antipsicotici, pur con grande differenza di risposta clinica tra un malato e l’altro. In mancanza di biomarcatori per predire come reagiranno i diversi pazienti e personalizzare la cura fin dall’inizio, lo psichiatra deve procedere per passi successivi, con tempi spesso non brevi, onde ottimizzare il trattamento nei singoli casi.
Una recente scoperta della farmacogenetica apre la strada a un concreto miglioramento.
Lo studio, frutto di una collaborazione internazionale coordinata da ricercatori italiani, ha dimostrato come le variazioni nella sequenza di DNA di un gene, chiamato disbindina, condizionano la risposta a questi medicinali.  Questo gene é coinvolto nella regolazione della dopamina, un neurotrasmettitore cerebrale, importante bersaglio dei farmaci antipsicotici.
I portatori di una certa variante del gene rispondono meglio a questi farmaci con riferimento, in particolare, ai deficit cognitivi che sono una delle principali cause di disabilità della malattia. Trattandosi di una variante frequente, molti pazienti potrebbero trarne beneficio.
Una volta trasferiti i risultati nella pratica clinica ciò potrà, infatti, ridurre i tempi necessari per individuare i medicinali e i dosaggi adeguati per i singoli pazienti. Costituirà inoltre un incentivo alla scoperta di nuovi medicinali personalizzati in base alle caratteristiche genetiche delle persone affette.
Si tratta di un importante passo in avanti della medicina di precisione nell’ambito delle malattie di interesse psichiatrico.

leggi anche La farmacogenetica: a che punto siamo?

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