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Test genetici per la coppia infertile

di Rossella Tomaiuolo e Federica Cariati , Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II CEINGE-Biotecnologie Avanzate scarl KronosDNA srl

13 settembre 2018

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L’infertilità è una condizione comune che interessa il 15% delle coppie italiane. Le cause possono essere pressoché sovrapponibili tra partner femminile e partner maschile.

Nel 15% dei casi d’infertilità maschile e nel 10% di quelli femminili la causa è un’alterazione genetica identificata come una mutazione del DNA o un’alterazione strutturale e/o numerica dei cromosomi. In realtà questi valori sono sottostimati se si considera che alla base dei casi d’infertilità idiopatica, ovvero quando non si riscontra una diagnosi, possono esserci fattori genetici ad oggi non ancora noti. Inoltre, considerando che i soggetti infertili da causa genetica, hanno la possibilità di superare il proprio limite riproduttivo grazie alla fecondazione assistita, si stima una tendenza all’aumento della prevalenza dell’infertilità genetica nelle future generazioni dovuta alla trasmissione di anomalie genetiche alla prole: diventa quindi fondamentale concordare con lo specialista di riferimento (ginecologo e/o andrologo) una consulenza genetica; lo specialista in genetica medica può valutare le eventuali alterazioni genetiche, richiedere i test più appropriati e calcolarne il rischio di trasmissione alla prole.

I test genetici sono analisi di laboratorio finalizzati alla valutazione di specifici geni o tratti di essi per individuare o escludere la presenza di alterazioni del DNA o dei cromosomi associati ad una determinata patologia o sintomatologia. In alcuni casi, come accade per l’infertilità, non esiste uno specifico gene-malattia, ma è necessario indagare diversi geni e quindi alle coppie infertili vengono richieste più indagini genetiche per determinare la causa dell’infertilità.

Questo accade per due motivazioni principali, la prima è che non è sempre possibile a seguito di una valutazione clinica individuare con certezza il gene coinvolto; la seconda è che ci potrebbero essere più i geni diversi coinvolti nell’infertilità che per tale motivo è definita geneticamente eterogenea.

Nel caso d’infertilità maschile sono attualmente applicabili e più richieste le analisi di:

  • Cariotipo, per valutare il numero dei cromosomi ed eventuali traslocazioni bilanciate o sbilanciate. È noto infatti che l’incidenza di alterazioni cromosomiche nei soggetti infertili è compresa tra il 2 e l’8%. Questa percentuale aumenta fino al 15% nei soggetti azoospermici (assenza di spermatozoi).
  • Microdelezioni del cromosoma Y, alcune regioni nel cromosoma Y possono risultare assenti. Tale indagine è indicata in soggetti in cui l’analisi del liquido seminale rivela un’azoospermia non ostruttiva cioè assenza di spermatozoi non per cause che ostruiscono il passaggio degli spermatozoi attraverso i canali eiaculatori oppure in caso di oligozoospermia ovvero una ridotta concentrazione degli spermatozoi (<5ML/mL). La prevalenza di questa alterazione nei soggetti infertili è stimata attorno al 10%.
  • Fibrosi cistica: mutazioni nel gene della fibrosi cistica CFTR potrebbero compromettere la funzionalità riproduttiva. Il 70-80% dei casi di azoospermia ostruttiva causata da agenesia congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD) riconosce una mutazione nel gene. Inoltre anche i casi di agenesia monolaterale possono essere effetto di mutazioni del gene. L’analisi molecolare del gene CFTR consiste in un pannello di ricerca di un numero variabile di mutazioni note e in un pannello di mutazioni rare.
  • Recettore degli androgeni: mutazioni nel gene degli androgeni sono riscontrate nel 2-3% dei soggetti azoospermici (assenza di spermatozoi) o oligozoospermici (bassa concentrazione di spermatozoi).

Nel caso d’infertilità femminile le associazioni tra causa genetica ed effetto sono poco note, tuttavia le analisi attualmente più richieste sono:

  • cariotipo, per valutare il numero dei cromosomi ed eventuali traslocazioni bilanciate o sbilanciate. È da notare che nonostante un cariotipo normale, le donne, sottoposte a tecniche di riproduzione assistita, producono una percentuale variabile di ovociti con alterazioni cromosomiche. Questa percentuale aumenta con l’avanzare dell’età.
  • FRAXA: mutazioni nel gene FMR1 intese come espansioni di triplette possono essere associata ad insufficienza ovarica prematura e oligomenorrea ovvero alterazione di durata del ciclo ovarico che si manifesta con un ritardo superiore ai quattro giorni.
  • screening trombofilico (PT,PTT, Fibrinogeno, R Proteina C attivata, gene MTHFR, fattore V (Leiden) e del fattore II (G20210A)): mutazioni in questi geni possono essere responsabili di patologie vascolari coinvolte in poliabortività ovvero aborti ripetuti o mancato impianto embrionale in caso di tecniche di riproduzione assistita.

È importante sapere che se il partner maschile risulta portatore o affetto da fibrosi cistica, essendo questa una patologia autosomica recessiva ovvero per manifestarsi entrambe le copie del gene (materno e paterno) devono essere presenti, il partner femminile dovrà a sua volta eseguire lo screening del gene per escludere eventuali mutazioni e quindi la possibilità di trasmissione alla prole. Inoltre vista l’alta prevalenza di mutazioni del gene della fibrosi cistica nella popolazione generale, eseguire il test in tutte le donne candidate a tecniche di riproduzione assistita è fortemente raccomandato.

Il genetista in base alla storia familiare potrà prescrivere altre indagini genetiche relative a patologie presenti nella famiglia. In fine esistono cause genetiche rare che possono causare infertilità o condizioni dove l’infertilità è una manifestazione minore che in alcuni casi il genetista insieme allo specialista di riferimento e ai pazienti decidono di indagare.

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